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聚焦“天價”罕見病藥:一支藥70萬元 為何如此貴?

新華社記者帥才、屈婷   日前,網絡流傳“治療罕見病‘脊髓性肌萎縮癥’特效藥物需‘70萬元一支’天價,且國內價格遠高于國外”,引發社會關注。   “脊髓性肌萎縮癥”是什么???諾西那生鈉注射液是什么藥?為何藥價如此昂貴?該藥在國內外市場真的售價懸殊嗎?國內患者用藥價格是否有望下降?新華社記者就此展開調查。   焦點一:脊髓性肌萎縮癥是什么???   據國家兒童醫學中心、北京兒童醫院神經內科主任醫師呂俊蘭介紹,脊髓性肌萎縮癥(SMA)對兒童是一種致命疾病,通常有80%的Ⅰ型患者不能活過2歲;Ⅱ型患者行走困難且常伴有嚴重的肺炎并發癥;Ⅲ型雖然不會影響壽命,但患者會全身無力,給其和家庭造成巨大的疾病負擔和精神痛苦。   湖南省兒童醫院神經內科副主任醫師吳麗文稱,這種疾病以脊髓和下腦干中運動神經元變性、丟失為特征,是一種遺傳性神經肌肉疾病類的罕見病。   專家表示,我國SMA在新生兒中發病率約為1/6000到1/10000,目前約有SMA患者3萬多名,但新生兒中的致病基因攜帶率約為1/50,危險性很高,因此進行大規模產前篩查非常重要。   焦點二:諾西那生鈉注射液是什么藥?   專家介紹,諾西那生鈉注射液是嬰兒、兒童和成人5q型脊髓性肌萎縮癥的反義核苷酸治療藥物,也是國內首個獲批治療脊髓性肌萎縮癥的進口藥物。醫生通過鞘內注射(通過腰穿將藥物注射到體內)的方式,給患者用藥。   吳麗文告訴記者,患兒在確診后需盡早用藥:第一年需要注射6次藥物,頭2個月需注射4針;之后每4個月需注射1針。   吳麗文說,部分患兒在注射用藥后,運動能力有一定程度恢復。湖南一名2歲11個月大的患兒諾諾今年5月開始注射該藥,目前已注射4次。治療后,諾諾的運動能力得到較好恢復。